我目前孕周18周，30岁，我在13周时去抽血做了NIPT，结果被告知胎儿游离DNA浓度低，随即在16周时又抽了一次血，但是依然被告知浓度低。然后在今天也就是18周时去做了中期唐筛,我想问一下两次均显示浓度低是胎儿发育缓慢导致的吗？我的主治医师只是说这种情况概率很低，但是没有解释清楚为什么，我目前BMI26，过重，但是不是肥胖等级，不知道会不会影响浓度。另外也想请教一下因为中期唐筛的准确度会比早唐低，在中唐结果正常时，建议做羊水穿刺吗？

两次抽血检查都显示，游离DNA浓度低，跟胎儿发育缓慢没多大关系。因为母体外周血中混合了母体和胎儿两者的游离DNA，能否准确检测出胎儿非整倍染色体异常主要取决于cffDNA占母体血中所有游离DNA的比例，即cffDNA浓度。大量研究表明，cffDNA的平均浓度为10%~15%，变化范围可以达到3%~30%，甚至更大。通常情况下，胎儿非整倍体的基因筛查要求cffDNA浓度至少达到4%，1%~3%的母体血浆达不到此最低标准。如果母血中的cffDNA浓度过低（＜4%），异常的胎儿DNA可能受相对大量的母体正常整倍体DNA影响而无法检测出准确结果。

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目前研究表明，cffDNA浓度受母体和胎儿两方面因素影响，已经证实与孕周呈正相关，与孕妇体重、体重指数（bodymassindex，BMI）呈负相关，胎儿染色体核型也会影响母血中的cffDNA浓度，孕妇的妊娠期并发症或合并症、年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查的危险系数及胎儿颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素。

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您的BMI虽然超过了24。但在28以内，只是超重，没有达到肥胖，因此不确定这是否是导致浓度低的主要原因。当第1次NIPT失败时，选择重采血进行NIPT是一个可行的办法，50%~60%的孕妇第2次NIPT会得到结果。对于第2次NIPT失败的孕妇，建议接受进一步的遗传咨询、全面的超声评估和产前诊断。

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