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说起“试管婴儿”，有些人会觉得很陌生，不清楚试管具体是怎么做的，还会产生疑问：试管婴儿是我自己怀，还是从哪里抱来的孩子吗？这些困惑和我国长期性教育的缺乏有关，有些女性知道“月事”，却不知道卵巢、输卵管和子宫在哪里，是什么形状，更不谈了解它的功能了。

一般来说，每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位，且大多数为携带者，表现正常。而臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，对于不孕不育，以及优生优育来说就有影响了。

染色体倒位会有什么后果呢？

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染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。

少数染色体倒位导致不良结局的机制

精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。

从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。

染色体(9)(p12q13)携带者是常见的多态核型

在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位（inv(9)(p12q13)）最常见，人群中的发生率约1%。

这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险的。

怀孕是个既简单又复杂的过程。简单在于，有些人不需要明白怀孕时精卵相遇的过程，自然就怀上了；复杂在于，迟迟怀不上宝宝的时候，每个环节都要做“排除法”。是精子质量问题？输卵管的问题？卵巢功能不好？无论哪个环节出了问题，都会直接影响备孕大计。

试管婴儿技术更像为卵子和精子的相遇搭建桥梁，把精子和卵子取出来，在实验室让它们相遇，结合变成受精卵，再将胚胎放回女方子宫内，完成着床和妊娠。试管婴儿技术，代替了自然怀孕中，精子上行至输卵管--在输卵管内和卵子相遇--形成受精卵--输卵管输送受精卵至宫腔的全过程。大部分的环节，都被试管婴儿技术“承包”了，那么具体哪些不孕不育患者可以通过试管来受孕呢？

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1、精子质量问题

这是很多夫妻容易忽略的部分，男性有正常的性功能，不代表精子质量好。有些女性过于关注自己的排卵期、月经情况而迟迟没有让自己的丈夫去检查一下。

男性精子质量的调理可以口服药物，但是调理需要的时长是不确定的，如果在这个期间将女方的年龄拖大了，即使去试管，成功率也会降低，因为试管的成功率直接和女性的生理年龄相关。

男性的精子由于数量庞大，实验室可以挑选出正常精子。如果是无精的患者，睾丸内有精子的，可以显微取精。为了保证精卵能顺利结合，现在基本通过单精子注射技术，来使卵子受精。

2、输卵管问题

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输卵管问题是女性最常见的不孕症，一般有输卵管堵塞、僵直、积水、通而不畅和宫外孕时不得不切除输卵管。

这是什么意思呢？输卵管的功能一是给精卵结合提供“场所”，不然堵在这边的你，怎样遇见墙那边的他？输卵管的功能二是通道——帮助受精卵去它该去的地方，宫腔内着床才是它正确的归宿。如果输卵管僵直、通而不畅，意味着输卵管功能被炎症干扰的不能正常运转了，受精卵就地着床，于是宫外孕发生了——着床在宫腔以外的地方，都叫宫外孕，而宫外孕绝大多数都发生于输卵管。这颗受精卵还会发育变大，使输卵管破裂，发生大出血，甚至休克，严重危及女性生命。于是有的患者就只能选择切掉这条宫外孕的输卵管。

所以输卵管问题严重、宫外孕高风险、以及已经发生一次或多次宫外孕将输卵管切除的患者，都适合进行试管婴儿的治疗，不仅能让精卵顺利相遇，还能避免宫外孕的发生。

3、排卵障碍

成熟女性每个月都会有一枚优势卵泡，这颗卵泡发育成熟后排出，等待和精子相遇。可是很多因素都会导致这颗卵子排不出来，可能是没有优势卵泡，可能有优势的，但它没排出来。精子一场空等，备孕迟迟没有下文。

因为女性排卵主要依靠的是卵巢功能，所以卵巢异常很容易引起排卵障碍，常见的有卵巢早衰、多囊卵巢综合征等，还有中枢神经性的排卵障碍，比如无排卵月经、卵泡黄素化等，都可以通过试管婴儿技术来促排卵。在促排卵阶段，医生会结合女性的身体状况和内分泌问题，给出不同的促排方案，使多个卵泡同步发育成熟，取出更多的成熟、优质卵子，这样和精子结合后形成优质胚胎的概率也就越大。

综上所述，染色体倒位不能笼统的说是正常还是异常，需要结合临床有没有异常表现，倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小，来进行综合分析。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者，可选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。

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